СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ НАРКОЛЕПСИИ.

Захаров А.В., Кузнецова Н.И.

Кафедра неврологии и нейрохирургии СамГМУ, Самара. Россия. Zakharov1977@mail.ru.

 

Актуальность проблемы гиперсонливости в современном обществе достаточно высока. Наименее изученной считается избыточная сонливость связанная с нарколепсией.

Нами наблюдалась семья из 5 человек, 4 из которых,  в возрасте 45, 27, 23, 10 лет, страдали нарколепсией. Диагноз был установлен в соответствии с  критериями ICSD. Нарколепсией страдала мать и все сибсы. Достаточно необычным было раннее начало заболевании в возрасте 6-7 лет. Другой особенностью является то, что доминантный аутосомный ген, который передавался всем сибсам, появился у матери в результате мутации, так как ретроспективно не удалось выявить симптомы характерные для данного заболевания у других родственников в более старших поколениях (до 2 - 3 колена). Пациенты отмечали чрезмерную дневную сонливость, обуславливающая тяжесть заболевания. По шкале CGI-S тяжесть заболевания нарастала с возрастом пациентов. Так в возрасте 10 лет погранично болен, а возрасте 45 лет выражено болен. Так же с возрастом у пациентов нарастала частота гипногагических, гипнопампических галлюцинаций, их устрашающая окрашенность. Нарастала частота эпизодов паралича сна. У всех пациентов заболевание дебютировало дневной сонливостью с эпизодами провалов в сон во время бодрствования. Ни у одного пациента не было зафиксировано катаплектических пароксизмов.

Пациентам были выполнены NPSG и MSLT тесты. Средняя латентность засыпания по результата 4 эпизодов дневного сна с возрастом нарастала приблизительно на 10 сек в год. По данным ночной полисомнографической записи с возрастом снижалась латенция сна и REM – сна, нарастала процентная представленность Rem – сна, его продолжительность. К жалобам входящим в структуры диагноза нарколепсия с 20 лет присоединялись жалобы на нарушение дыхания во время сна, в виде апноэ, храпа. У всех пациентов, за исключением сибса 10 лет, был зарегистрирован синдром апноэ сна лёгкой степени тяжести с индексом апноэ около 7- 9 эпизодов час.

Данный клинический пример показал возможность аутосомно – доминантного наследования патологического гена, возникшего в результате мутации,  и закрепления данной мутации в последующем поколении, а также возможную связь патофизиологических механизмов нарколепсии и синдрома сонного апноэ, детерминируемых очевидно единой генетической структурой.

 

 

 

FAMILY CASE NARCOLEPSY

Zakharov A.V., Kuznetsova N.I.

Faculty of neurology and neurosurgery SamSMU, Samara. Russia. Zakharov1977@mail.ru.

 

The urgency of a problem of hyperdrowsiness in a modern society is high enough. The least investigate considers superfluous drowsiness connected with narcolepsy.

We observed family from 5 person, 4 of which, in the age of 45, 27, 23, 10 years, suffered narcolepsy. The diagnosis has been established according to criteria ICSD. Narcolepsy mother and all sibs suffered. Unusual enough was the early beginning disease in the age of 6-7 years. Other feature is that prepotent autosomal the gene which was transferred all sibs, has appeared at mother as a result of a mutation as retrospective it were not possible to reveal symptoms characteristic for the given disease at other relatives in more senior generations (up to 2 - 3 knees). Patients marked the excessive day time drowsiness, causing weight of disease. On scale CGI-S weight of disease accrued with the years patients. So in the age of 10 years in part it is sick, and age of 45 years it is expressed it is sick. As with the years at patients frequency gypnogogitic, gypnopampitic hallucinations, their frightening painting factor accrued. Frequency of episodes of a paralysis of dream accrued. At all patients disease debuted day time drowsiness with episodes of failures in dream during wakefulness. At one patient it has not been fixed cataplectic paroxysme.

To patients have been executed NPSG and MSLT tests. Average latence sleep on result of 4 episodes of day time dream with the years accrued approximately on 10 sec in one year. According to night polysomnogrophi records with the years it was reduced latence dream and REM – dream, accrued percentage duration Rem – dream, his(its) duration. Complaints to infringement of breath joined complaints included in structures of the diagnosis narcolepsy from 20 years during dream, as apnoae, snor. At all patients, behind exception sibs 10 years, have been registered a syndrome apnoae dream of an easy degree of weight with an index apnoae about 7-9 episodes hour.

The given clinical example has shown an opportunity autosom – prepotent inheritance of the pathological gene which has arisen as a result of a mutation, and fastening of the given mutation in the subsequent generation, and also possible communication pathophysiological mechanisms narcolepsy and a syndrome sleepy apnoae, determined obviously uniform genetic structure.